[표지로 읽는 과학] '비번역 DNA 비밀 푼다' - 동아사이언스

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네이처 제공

국제학술지 ‘네이처’는 형형색색을 가진 실타래의 모습을 30일 표지로 실었다. 빨간색부터 주황색, 초록색, 파란색 등 다양한 색깔들의 꼬불한 실이 꼬여 있는 것을 볼 수 있다. 비슷한 색깔의 실이 모여 있는 듯 하다가도 그렇지 않은 것처럼도 보인다. 이 실들의 정체는 DNA다. DNA는 모든 유기체의 유전 정보를 담고 있는 실 모양의 물질이다. 대부분의 바이러스도 DNA를 유전 물질로 사용한다.

과학자들은 2003년부터 유전자의 발현과 그 과정에서 일어나는 여러 DNA의 상호작용을 밝히기 위해 ‘엔코드: DNA 원소 백과사전’이라는 프로젝트를 진행해왔다. 미국 국립 인간게놈연구소의 지원 하에 전 세계 32개 연구팀, 442명의 과학자들이 참가하고 있다.

2007년 프로젝트의 1단계 연구결과가 나왔다. 1단계 연구는 일종의 파일럿 프로젝트로 인간 게놈(유전체)의 약 1%를 대상으로 ‘전사 인자’와 ‘특정 히스톤 변형’, ‘열린 염색질 구조’와 관련된 영역을 분석하는 내용의 연구결과를 발표했다. 전사 인자는 DNA의 특정서열에 결합해 전사 과정을 조절하는 단백질을, 염색질은 세포핵 속에 존재하는 염기성 색소에 잘 염색이 되는 물질로 열린 염색질 구조는 DNAD와 히스톤 단백질의 결합이 느슨해진 구조를 뜻한다. 히스톤 변형은 염색질 주요 단백질 구성성분인 히스톤이 변형되는 것을 뜻한다.

2단계 연구결과는 지난 2012년 발표됐다. ‘비번역 DNA’가 실제로는 유전자를 조절하는 아주 중요한 인자일 수 있다는 것을 밝혔다. 비번역 DNA는 어떤 정보도 생산하지 쓸모없는 DNA라는 뜻이다. DNA의 염기가 30억 쌍으로 이뤄져 있는데 이 중 세포가 살아가는 데 필요한 물질을 만드는 정보를 마음 염기가 5~10% 불과해 이 같은 이름이 붙여졌다. 하지만 2단계 연구결과에 따르면 정크 DNA들이 대부분 다 쓸모가 있다고 밝혀졌다. 유전자 발현을 조절하는 수많은 기능 부위가 존재한다는 것이다.

올해 3단계 프로젝트의 연구결과가 발표됐다. 이번주 네이처에 이와 관련된 논문이 온라인으로 발표된 것을 포함해 9개가 나왔다. 몇몇 다른 연구들은 다른 국제 학술지에 게재됐다. 인간과 쥐 세포주 및 조직에서 수행된 다양한 분석법에 대한 설명이 기술돼 있다. ‘CREs(Cis-Regulatory Element)’와 관련된 DNA 영역에 대한 연구결과가 주로 발표됐다. CREs는 주변 유전자의 전사를 조절하는 비번역 DNA 영역을 뜻한다.

요셉 에커 미국 솔크생물학연구소 연구원팀은 쥐의 배아가 발달하는 과정에서의 CREs를 관찰했다는 연구결과를 내놨다. 우터 뮬레만 미국 알티우스생명의과학연구소 연구원팀은 인간 세포와 조직에서 나타나는 CREs와 전사의 변형을 지도로 그렸다. 이외에도 마이클 슈나이더 미국 스탠포드대 생물학과 교수팀은 인간 세포의 염색질을 분석한 결과를, 에릭 멘덴홀 미국 알라바마대 생물학과 교수팀은 인간 간 세포주에서 활성화된 염색질 관련 단백질에 대한 연구결과를 내놨다.

네이처는 “연구 논문들은 비번역 DNA에 대한 새로운 정보와 어떻게 비번역 DNA들이 조절되고있는 지에 대한 깊은 인사이트를 줬다”며 “게놈과 핵의 요소 및 구성, 새로운 분석기구들도 등장했다”고 평가했다.

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